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進行性肌陣攣性癲癇 
 
  

進行性肌抽躍癲癇
Progressive Myoclonus Epilepsy

王馨佩 醫師

這個症候群其實是一群疾病的統稱，這群疾病的發病年紀和成因各有差異，但他們的共同特色包含了：

  1. 肌抽躍(可為癲癇性或非癲癇性)：肌抽躍造成進行性動作障礙，癲癇性的肌抽躍對合適的抗癲癇藥物治療反應不佳。
  2. 在部分患者會出現全身抽搐發作
  3. 進行性的神經性退化現象：腦波背景波變慢(特別是隨著時間進展，愈來愈嚴重)、小腦症狀(如：走路不穩、精細動作協調變差)、進行性認知退化......等等。

許多代謝性及基因疾病都會造成進行性肌陣攣癲癇，不同的疾病原因造成的進行性肌陣攣癲癇常有其好發的年齡階段。但時常在詳盡完整的檢查後，還是有一部分病患無法找到造成此癲癇症的原因。

 

這群疾病可以按照年紀及發病特色被分為四群：

  1. Unverricht-Lundborg疾病：病患通常在6-15歲之間出現症狀，其肌抽躍可以被外界刺激或自身動作所誘發；而全身抽搐發作也常在疾病早期就出現。而疾病初期的表現與特發性全身性癲癇(idiopathic generalized epilepsy)相似，直到病患開始出現進行性的運動共濟失調(ataxia)、自主性動作時顫抖(intention tremor)或咬字不清(dysarthria)等症狀，進行性肌抽躍癲癇的診斷才會被列入考慮。病患的肌抽躍及認知功能會緩慢持續惡化，通常和血清胱抑素(Cystatin B) EMP1基因突變有關，此突變位於染色體21q22.3。
  2. Lafora包涵體疾病：出現症狀的時間比Unverricht-Lundborg疾病稍晚但病程進展迅速，病患通常在20歲以前出現症狀，常於發病十年內死亡。此疾病患者的認知障礙相當明顯。病患還可能有其他不同類型癲癇的發作型態，如：枕葉癲癇併視幻覺或短暫性失明。疾病初期也與特發性全身性癲癇(idiopathic generalized epilepsy)相似，直到神經退化性症狀出現。但在進行腦波檢查的照光刺激時，其光照敏感性(photosensitivity)可能在低頻率照光刺激時(1-6赫茲)最明顯。此疾病與EPM2A及EPM2B(NHLRC1)基因相關，分別位於染色體6q24及6p22。檢驗EPM2A基因，可診斷約80%的病人。若基因檢查正常，可考慮皮膚切片，皮膚切片可看到Lafora包涵體。
  3. 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症(Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers， MERRF)
  4. 神經元蠟樣脂褐質沉積疾病(Neuronal ceroid lipofuscinoses)

原因

原因可歸類為:

  1. 神經退化性疾病: Unverricht-Lundborg疾病及 Lafora疾病，其他較少見疾病如:齒狀核黑質紅核蒼白球丘腦底核萎縮症(Dentatorubo-pallidoluysian atrophy), 幼年型亨丁頓舞蹈症(juvenile Huntingtons), action-myoclonus-renal failure syndrome, 幼年型神經軸突失養症(juvenile neuroaxonal dystrophy), 泛酸鹽激活酵素關聯之神經退化性疾病(pantothenate-kinase associated neurodegeneration, PKAN),神經絲胺酸包涵體疾病(neuroserpin inclusion body disease), 白質消融性腦白質病變(leukoencephalopathy with vanishing white matter), 早發性阿茲海默症(early-onset Alzheimers) and GOSR2 突變。
  2. 代謝性疾病: 粒線體疾病(MERRF症候群)，神經元蠟樣質脂褐質沉積(neuronal ceroid lipofuscinosis)，涎酸酵素缺乏症(sialidosis)。其他較少見疾病如:粒線體疾病((POLG1, MELAS症候群，其他)，GM2神經節苷儲積症(GM2 gangliosidoses), 四氫基喋呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency) 非嬰兒期神經元病變型高雪氏症(non-infantile neuronopathic Gauchers disease)及C型尼曼匹克症(Niemann Pick type C)。
  3. 免疫疾病: 乳糜瀉(celiac disease)

 

腦波變化

  1. 背景波: 在疾病初期背景波可能是正常的，但隨著疾病進展，背景波會逐漸變慢。隨著不同的疾病原因可能，腦波可能會有一些不同的表現。
  2. 發作腦波: 肌陣攣性抽搐發作時可能會出現廣泛性多棘慢複合波，或其他的發作腦波變化；而全身陣攣性抽搐時，腦波常可見肌肉造成的判讀干擾，在強直性發作時可能見到快而規律的棘波。而陣攣發作時可能出現棘漫波。發作後的一段時間內，腦波為不規則的慢波。

鑑別診斷

  1. 嬰兒嚴重肌陣攣癲癇(Dravet syndrome)
  2. 全身抽搐癲癇症，如青少年肌陣攣性癲癇(juvenile myoclonic epilepsy)，一些抗癲癇藥物可能加重肌陣攣發作。

Reference：

  1. ILAE
  2. Swaiman’s pediatric neurology(p.780, 1028)

 

 

 
 

 
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