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早期嬰兒肌抽躍性腦病變 
 
  

早期嬰兒肌抽躍性腦病變
Early Myoclonic Encephalopathy

丁筱菡 醫師

此症候群的特色是頻繁發作的頑固性癲癇及嚴重的早期腦病變,且會造成神經學發展的限制及壽命縮短。患童的癲癇通常在二個月大前就出現,超過一半的患同在10天大前就會出現癲癇,甚至有些患者的母親在第三孕期時就能感覺到胎兒的抽搐現象。患者的出生史、家族史及頭圍通常是正常的,在不同性別中的發生率並無差異。神經學上的異常可能在癲癇發病前就會出現,隨著時間的進展,患者有可能會出現小頭的表現。

 

所有的患者皆會出現頻繁的、近乎連續的、單次或多次重複的、零碎而不規律的肌抽躍(Myoclonus)。這個發作會不同步且不對稱的出現在身體不同部位。發作時臉部和四肢常被影響,有時這個肌抽躍可以出現在非常小的部位,如:手指、腳趾或嘴唇。

 

一開始的癲癇模式以肌抽躍為主,之後可能會接著出現其他不同的癲癇模式,如:局部抽搐(Focal motor seizure)或是較少見的癲癇性痙攣(Epileptic spasm)發作。這個局部發作可能很輕微不易觀察,伴隨著眼睛偏移及自律神經症狀(如:呼吸暫停或是臉部潮紅)。

 

這個症候群跟Ohtahara症候群在臨床表現、腦波及成因上有些相似之處,兩者皆在新生兒期或是嬰兒期早期便出現症狀,但可藉由臨床癲癇發作模式及腦波特殊表現的出現情況來做區別。由此症候群的命名中(早期嬰兒肌抽躍性腦病變)便可以知道,肌抽躍型(Myoclonus)的發作很常見,可用來跟Ohtahara症候群區別。被診斷為此症候群的患者,應為其排除代謝性疾病的可能,尤其是可治療的維生素B6的代謝問題。

 

腦波在此症候群的診斷及治療上具有重要的參考價值。患童的背景腦波不論是清醒或睡眠期都是不正常的,腦波會呈現爆發-抑制(Burst-Suppression)表現。隨著年紀增加,患童可能會轉變成其他種類的症候群,其腦波亦可能會發展成高振幅棘亂波(Hypsarrhythmia),或是多部位性(multifocal)的棘波或尖波。

 

在預後的部分,此症群被認為是癲癇性腦病變的一種,這類癲癇的發作,本身就會直接造成腦病變的發生,若是癲癇的發作獲得良好控制,則有機會減少腦病變造成的缺失。不過患童對治療的反應通常不是很令人滿意,多數都是頑固性癲癇,患童將來通常會有嚴重的發展遲緩。

 

造成早期嬰兒肌抽躍性腦病變(Early Myoclonic Encephalopathy)及Ohtahara症候群的成因有其不同之處,被診斷為此症候群的患者,醫師會朝幾個方向去找成因,但不一定能發現成因,已知的成因包含了:

  1. 代謝性疾病是常見的
  2. 腦部結構異常,但很少見
  3. 基因變異(如ErbB4)

 

Reference:

  1. ILAE
  2. Epilepsy Foundation, EME
  3. Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Ohtahara Syndrome and Early Myoclonic Encephalopathy. Pediatric Neurology, Volume 47, Issue 5, November 2012, Pages 317–323
  4. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice, 15th edition, p728

 

 

 
 

 

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