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少年期肌抽躍癲癇是『基因相關的全身性癲癇』中的一種，其特色是在發展正常的青少年或成人出現肌抽躍與全身性抽搐發作，少部分病患合併有失神性發作。此癲癇症好發年齡為七歲至二十八歲之間。有一小部分的病患是從兒童失神性癲癇轉化而來。男生及女生發生比例相似。產前檢查及出生史、發展以及認知皆為正常。神經學檢查及頭圍大小正常。5-10%病患有熱痙攣病史。
此癲癇症病患一定要有肌抽躍(myoclonus)抽搐發作。肌抽躍抽搐常發生於手、肩膀、腳，特別容易在剛睡醒時出現(醒來後30分鐘至一小時內)，也可能在夜晚睡眠時或隨機發作。肌抽躍抽搐可以單側或雙側出現，可能抽搐一下或重複幾次，有時會造成病患突然跌倒。此種肌抽躍發作可能出現肌抽躍重積症(Myoclonic status epilepticus)。
超過九成的病患也會有全身性的抽搐發作，通常在全身性的抽搐發作之前，病患會先出現肌抽躍性抽搐(myoclonus)，隨著肌抽躍性抽搐的頻率及嚴重度增加，最後出現全身性的抽搐發作。但全身性的抽搐重積症(Generalized convulsive status epilepticus)並不常見。 肌抽躍發作出現的時間通常比第一次的全身性抽搐發作早，但也有三分之一的病患先出現全身性抽搐發作。三分之一的病患會出現失神性發作，相對兒童性失神性癲癇及青少年失神性癲癇而言，其發作較短(平均3秒鐘)、較不頻繁(不會每天發作)，對知覺的影響較小。患者可能仍然可以對外界做出回應，但無法完成複雜的任務。
除了上述所提到的三種發作型式，病患不能有其他的抽搐類型。
患者的背景腦波通常是正常，不常見到局部慢波。發作間期(inter-ictal)的腦波可能會有廣泛性的棘慢復合(Generalized spike-and-wave)和多棘慢波複合波(Polyspike and wave)。有部分的案例可以在不固定的位置出現這些複合波。若在固定位置出現慢波或是複合波，則須要考慮腦部結構異常的可能性。發作時(Ictal)的腦波變化會根據當時發作的癲癇種類而有所不同。
約有三分之一沒有治療的病患，在接受間歇性光刺激時，可在腦波檢查鐘看到光-痙攣反應(photoparoxysmal response)，然而被視覺刺激引發的發作在日常生活中並不常見(少於10%)。在睡眠期或缺乏睡眠時，皆可能增加異常腦波出現的機會。
一般來說神經影像檢查會是正常的。如果病患的臨床表現及腦波都符合典型的青少年肌抽躍癲癇症，而沒有其他不典型的特點時，不需要影像檢查。30-50%病患有癲癇的家族史。目前已知相關基因多為少數家族案例，如：CACNB4、GABRA1、CLCN2、 GABRD及EFHC1等。另外染色體的微小缺失也可能出現青少年肌抽躍癲癇。
大部分病患對藥物治療反應良好，但停藥後癲癇復發機會高(>80%)，需終身使用藥物的機率高。睡眠不足、喝酒、生理期或壓力狀態都容易誘發抽筋發作。僅有少數的患者可以在停藥之後仍無癲癇發作。但仍存在有一小部分的患者，他們的癲癇是不易控制的頑固型癲癇。
Reference:
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ILAE
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Juvenile Myoclonic Epilepsy(Medscape)
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Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice, 15th edition, p.980, 1026-1028
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Lifetime prognosis of juvenile myoclonic epilepsy
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