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家族性局部癲癇 
 
  

不同病灶的家族性局部癲癇
Familial Focal Epilepsy with Variable Foci

王馨佩 醫師

此為一種遺傳性癲癇症,其特色為「局部發作」。在家族成員中,每個人的局部癲癇病灶與臨床抽搐表現可能不同,但每個人都只有一種發作型態。抽搐發生的年齡可以有很大的差異(從嬰兒到成人皆可,平均年齡13歲),男生女生都會發病。

 

病患的抽搐發作一定要有局部發作,而局部發作的位置可以在額葉、顳葉、頂葉或枕葉,也常可見夜間抽搐發作,有可能擴散成繼發性全身發作。家族成員每個人的發作頻率及對藥物的反應都不盡相同,但多數而言此癲癇症發作頻率較低,且藥物治療可以可達到良好控制。患者於產前檢查或生產過程通常無特殊異常病史。頭圍、神經學檢查、發展與認知皆為正常。而且基本上有正常的神經發展與學習能力。

 

影響學檢查通常不會有特殊表現。患者的背景腦波會是正常的,但可能在額葉、顳葉、頂葉或枕葉出現局部癲癇波,且每個患者的放電位置會是固定的。腦波的異常放電可在睡眠剝奪或處於睡眠狀態時變得更明顯。發作時的腦波會是局部癲癇發作的表現。

 

遺傳模式為體染色體顯性遺傳,外顯率約為6成。目前已知的基因突變為DEPDC5(DEP Domain Containing 5 ),位於染色體22q12.3。家族的癲癇病史若為體顯性遺傳模式,且為不完全外顯(incomplete penetrance)時,需考慮此診斷。DEPDC5突變造成的家族性癲癇包括: 不同病灶的家族性局部癲癇、家族性顳葉癲癇、體顯性夜間額葉癲癇,另外也在一些有局部腦皮質發育異常(focal cortical dysplasia)的病患或家族中發現此基因突變。

 

最近也有新的基因突變被認為與此種癲癇症或局部癲癇相關,分別為NPRL2(Nitrogen permease regulator-like 2,位於chromosome 3p21)及NPRL3(Nitrogen permease regulator-like 3,位於chromosome 16p13),這兩個基因和mTOR (mammalian target of rapamycin)訊號路徑調控相關。


Reference:

  1. ILAE
  2. Ann Neurol. 2016 Jan;79(1):120-31. doi: 10.1002/ana.24547. Epub 2015 Dec 12.
  3. OMIM entry # 604364

 

 

 
 

 

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