Dravet 症候群
Dravet Syndrome

Dravet症候群，以前被稱為嚴重嬰兒肌抽躍性癲癇(Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy)。患者通常在六個月大前便會發病，只有少數患者會在一歲以後才發病。若回顧患者的病史會發現，他們通常原先是個正常的嬰兒，卻在一歲前就出現持續較久的發燒抽搐、無發燒抽搐、局部或是廣泛性的抽搐發作。在六成的患者中，他們的第一次發作會伴隨著發燒。在這類患者身上，感染、發燒或是打疫苗等改變免疫狀態的事件可能是一個誘發因素，使得患者在嬰兒期便出現首次發作；但不論是在何種情況下誘發出第一次的發作，就預後來說是完全相同的。

其他的癲癇模式包括：肌抽躍癲癇（很常見）及非典型失神性癲癇（很常見），會在一到四歲間出現。這個症候群的癲癇發作容易被熱所誘發，如：洗熱水澡、天氣過熱或只是輕微發燒，而這種情況可能會持續終生。約有四分之一的患者可以被光刺激誘發癲癇發作。患者的出生史和頭圍通常是正常的，生長發育或神經學檢查，在症狀出現前也多是正常的。

患者的背景腦波在初期通常是正常的，但隨著時間過去，則會出現廣泛性的腦波變慢。在2-5歲間，發作間期(inter-ictal)的腦波也開始在多個腦區都出現癲癇波。發作時的腦波變化則因癲癇的發作型態不同而有不同的腦波特色。光照或其他刺激可能會誘發癲癇波，但不一定會同時出現臨床症狀(如：非典型失神發作或肌抽躍發作)。睡眠期或是睡眠不足時，容易出現不正常的腦波變化。

Dravet症群被認為是癲癇性腦病變的一種，這類癲癇的發作，本身就會直接造成腦病變的發生，若是癲癇的發作獲得良好控制，則有機會減少腦病變造成的缺失。然而，這個症候群的癲癇發作通常不易控制，且從一歲以後，病童會逐漸出現發展遲緩、學習障礙、認知及行為上的缺失。不過，隨著年紀增長，患者的癲癇發作狀況會漸漸穩定下來。

大多數患者在初期的影像學檢查不會有特殊的發現。約在75%的患者身上可以發現SCN1A這個基因異常，這是一個造成鈉離子通道異常的基因。因此在藥物的選擇上，阻礙鈉離子通道的藥物可能會使癲癇惡化。此症候群基本上不會出現僵直性發作或點頭式發作，若出現此類發作則應考慮其他種類的癲癇。

Reference：

1. ILAE
2. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice, 15th edition, p729