Ohtahara症候群(嬰兒早期癲癇性腦病變)
Early Infantile Epileptic Encephalopathy

Ohtahara症候群又可以稱為嬰兒早期癲癇性腦病變（Early Infantile Epileptic Encephalopathy）。Ohtahara症候群與早期嬰兒肌抽躍性腦病變（Early Myoclonic Encephalopathy）一樣以頻繁發作的頑固性癲癇及嚴重的早期腦病變作為其特色，且會造成神經學發展的限制及壽命縮短。但是Ohtahara症候群的癲癇型式以僵直性發作(Tonic seizure)為主，肌抽躍(Myoclonus)發作並不常見。

這個症候群發生在新生兒期或是嬰兒期的早期，通常在一個月大以前就發病，也可能晚到三個月大才發病。其發生率在不同性別中並無差異。患者的出生史及頭圍通常是正常的，但由於先天腦部結構的發育異常也是常見的成因之一，所以患童出生時也可能會有小頭的現象。出生時的神經學表現則跟患者是否有先天的腦部發育異常有關，因此在發病前可能就會有神經學上的異常。

所有的患者皆會有僵直性發作，每天都可以觀察到很多次的發作。這個僵直性發作可以是單一次的或是一系列的發作，也可以是對稱或不對稱的。在部分患童可以發現不規律的局部陣攣(Focal clonic)發作或單側陣攣。廣泛性發作、癲癇性痙攣(Epileptic spasm)及肌抽躍發作則很少見。

此類患者的背景腦波不論是清醒或睡眠期都是不正常的，腦波會呈現爆發-抑制(Burst-Suppression)表現。若患者後來轉型成為West症候群，則其腦波可能會發展成高振幅棘亂波(Hypsarrhythmia)。

出現Ohtahara症候群的患者，應為其排除代謝性疾病肇因的可能，尤其是維生素B6的代謝問題。造成Ohtahara症候群及早期嬰兒肌抽躍性腦病變（Early Myoclonic Encephalopathy）的成因有些不同之處，被診斷為Ohtahara症候群的患者，醫師會朝幾個方向去找成因，但不一定能發現成因，已知的成因包含了：

1. 腦部結構異常
2. 基因變異，如：STXBP1、KCNQ2、ARX......等
3. 代謝性疾病

以預後來看，Ohtahara症群被認為是癲癇性腦病變的一種，這類癲癇的發作本身就會直接造成腦病變的發生，若是癲癇的發作獲得良好控制，則有機會減少腦病變造成的缺失。然而這個症候群的患者對藥物的反應一般來說都不是很理想，患者通常會有嚴重的發展遲緩，有些患者將來可能會轉變成West症候群或是Lennox-Gastaut症候群。

Reference：

1. ILAE
2. Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Ohtahara Syndrome and Early Myoclonic Encephalopathy. Pediatric Neurology, Volume 47, Issue 5, November 2012, Pages 317–323
3. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice, 15th edition, p728